Как се случва повторната експанзия на тринуклеотида?
Как се случва повторната експанзия на тринуклеотида?

Видео: Как се случва повторната експанзия на тринуклеотида?

Видео: Как се случва повторната експанзия на тринуклеотида?
Видео: СЕКРЕТНАЯ ЛОКАЦИЯ С КУБКАМИ Supraland Six Inches Under 2024, Ноември
Anonim

Тринуклеотидно повторение разстройствата са набор от генетични нарушения, причинени от тринуклеотидна повторна експанзия , вид мутация, при която повтаря от три нуклеотида ( тринуклеотидни повторения ) увеличават броя на копията, докато не преминат праг, над който стават нестабилни.

По подобен начин се пита какво причинява експанзия на тринуклеотидното повторение?

Мутацията, наричана „ тринуклеотидно повторение (TNR) разширяване ,” възниква, когато броят на триплетите, присъстващи в мутирал ген, е по-голям от броя, открит в нормален ген [1–3]. Освен това, броят на триплетите в гена на болестта продължава да нараства, тъй като генът на болестта се наследява (фиг.

Знайте също, какви заболявания се причиняват от тринуклеотидни повторения? Най-малко седем нарушения са резултат от експанзия на тринуклеотидни повторения: Х-свързана спинална и булбарна мускулна атрофия (SBMA), два крехки X синдрома на умствена изостаналост (FRAXA и FRAXE), миотонична дистрофия , болест на Хънтингтън, спиноцеребеларна атаксия тип 1 (SCA1) и денторубрално-палидолуизианова атрофия (DRPLA).

По отношение на това, какво е тринуклеотидно повторение?

А тринуклеотидна повторна експанзия , известен още като а триплетно повторение , е ДНК мутацията, отговорна за причиняването на всякакъв вид разстройство, категоризирано като a тринуклеотидно повторение разстройство. Триплетно разширение се причинява от приплъзване по време на репликацията на ДНК, известна още като репликация на ДНК с "избор на копие".

Каква е тринуклеотидната повторителна последователност в Хънтингтън?

HTT мутацията, която причинява болестта на Хънтингтън, включва a ДНК сегмент, известен като CAG тринуклеотиден повтор. Този сегмент е съставен от поредица от три ДНК градивни елементи (цитозин, аденин и гуанин), които се появяват няколко пъти подред. Обикновено CAG сегментът се повтаря 10 до 35 пъти в гена.

Препоръчано: