Защо тринуклеотидните повторения причиняват заболяване?
Защо тринуклеотидните повторения причиняват заболяване?

Видео: Защо тринуклеотидните повторения причиняват заболяване?

Видео: Защо тринуклеотидните повторения причиняват заболяване?
Видео: Занятие 2. Определение понятия Сознание. 2024, Ноември
Anonim

Тройка Разстройства на разширяването

В тринуклеотидно повторение нарушения (известни още като тринуклеотидно повторение нарушения на разширяването или триплетно повторение нарушения на експанзията) са набор от генетични нарушения причинена чрез увеличаване на броя на тринуклеотидни повторения в определени гени, надвишаващи нормалния, стабилен праг.

Тук какви заболявания се причиняват от тринуклеотидни повторения?

Най-малко седем нарушения са резултат от експанзия на тринуклеотидни повторения: Х-свързана спинална и булбарна мускулна атрофия (SBMA), два крехки X синдрома на умствена изостаналост (FRAXA и FRAXE), миотонична дистрофия , болест на Хънтингтън, спиноцеребеларна атаксия тип 1 (SCA1) и денторубрално-палидолуизианова атрофия (DRPLA).

Знайте също, как се случват тринуклеотидни повторения? Мутацията, посочена да се като " тринуклеотидно повторение (TNR) разширяване, “ възниква когато броят на триплетите, присъстващи в мутирал ген, е по-голям от броя, открит в нормален ген [1–3]. Освен това броят на триплетите в гена на заболяването продължава да се се увеличава, тъй като генът на заболяването е наследен (фиг.

Освен това, какво представляват повторенията и как причиняват заболяване?

Нарушенията на тринуклеотидно повторение са набор от генетични нарушения, причинени от експанзия на тринуклеотидни повторения, вид мутация, при която се повтарят три нуклеотида ( тринуклеотидни повторения ) увеличават броя на копията, докато не преминат праг, над който стават нестабилни.

Защо дългите CAG повторения са нестабилни?

CAG се повтаря на HD хромозоми бяха нестабилен когато се предава от родител на потомство. нестабилност се появяват по-често и по-силно при предаване от мъжки, отколкото от женски, с ясна тенденция към увеличаване на размера.

Препоръчано: